Molekulare Diagnostik

Molekulare Diagnostik beim Melanom

In den letzten Jahren ist es dank immenser technischer Fortschritte gelungen, grundlegende genetische Mechanismen aufzudecken, die bei der Entstehung des Melanoms eine zentrale Rolle spielen. Einige dieser Genalterationen, wie u.a. Mutationen in BRAF, NRAS und KIT, können inzwischen mit verschiedenen zielgerichteten Therapeutika behandelt werden, die entweder direkt oder indirekt die beim Melanom veränderte Signaltransduktion hemmen. Insbesondere bei Patienten mit BRAF mutiertem Melanom, hat der Einsatz von BRAF Inhibitoren, MEK-Inhibitoren und die Kombination beider Substanzen zu einem signifikant verlängerten Gesamtüberleben geführt [1-4]. Die molekularpathologische Diagnostik stellt daher bereits einen integralen Bestandteil im Behandlungspfad des fortgeschrittenen Melanoms dar und ist in die S3-Leitlinie des Melanoms implementiert. Die Durchführung wird ab Stadium IIIB nach AJCC 2009 empfohlen.  

Um unseren Patienten eine qualitativ hochwertige genetische Analyse ihrer Melanome anbieten zu können, haben wir begonnen mit modernsten Sequenzierungsverfahren (sogenanntes „Next-Generation-Sequencing“) Tumorgewebe zu analysieren. Zur Durchführung dieser Analysen ist die Hautklinik Essen in Zusammenarbeit mit dem Institut für Experimentelle Hautkrebsforschung im Besitz eines eigenen Illumina MiSeq Next-Gen-Sequenzierers. Die Sequenzierung erfolgt mit Hilfe eines speziell von uns entworfenen Panels, das eine Reihe der für das Melanom besonders relevanten Genalterationen analysiert.  

Das von uns etablierte Sequenzierungspanel, bieten wir auch als Serviceleistung für auswärtige Partner an. Zur Durchführung unserer genetischen Analyse benötigen wir als Probenmaterial lediglich den vom Pathologen zur Diagnose verwendeten Block (formalin-fixiert, paraffin-eingebettetes Material).  

Falls Sie uns Proben zur genetischen Analyse zukommen lassen wollen, finden Sie die notwendigen Formulare sowie Anweisungen auf dieser Seite als Download. Wir bitten Sie zu berücksichtigen, dass eine Bearbeitung unsererseits nur gewährleistet werden kann, wenn der Block und alle notwendige Formulare korrekt ausgefüllt sind.

Unser Ziel ist es in­ner­halb von zwei Wochen nach Ein­gang des Ma­te­ri­als die Ergeb­nisse der moleku­laren Analyse übermit­telt zu haben. Sollte dies im Einzelfall nicht gelin­gen, würden wir uns mit Ihnen in Verbindung set­zen.  

Falls Sie noch Fragen zu den Formularen, zum Verfahren oder Anregungen haben, setzen Sie sich gerne mit uns in Verbindung, vorzugsweise unter der Emailadresse:
haut-mol-path@uk-essen.de    

Sequenzierungs-Verantwortliche
Antje Sucker
Klaus Griewank
Susanne Horn
Mathias Stiller

Literatur

1. Flaherty KT, Infante JR, Daud A et al. Combined BRAF and MEK inhibition in melanoma with BRAF V600 mutations. N Engl J Med 2012; 367: 1694-1703.
2. Chapman PB, Hauschild A, Robert C et al. Improved survival with vemurafenib in melanoma with BRAF V600E mutation. N Engl J Med 2011; 364: 2507-2516.
3. Hauschild A, Grob JJ, Demidov LV et al. Dabrafenib in BRAF-mutated metastatic melanoma: a multicentre, open-label, phase 3 randomised controlled trial. Lancet 2012; 380: 358-365.
4. Flaherty KT, Robert C, Hersey P et al. Improved survival with MEK inhibition in BRAF-mutated melanoma. N Engl J Med 2012; 367: 107-114.